В Магадане 12-14 августа Благотворительный фонд помощи детям и взрослым с редкими (орфанными) и жизнеугрожающими заболеваниями «Люди-маяки» совместно с «Полюс Фонд» реализовали проект под названием «РЕДКАЯ ЭКСПЕДИЦИЯ. МАГАДАН.».
Неврологи и офтальмологи-генетики из лучших федеральных медицинских центров приехали в Магадан для выявления редких (орфанных) заболеваний. Точная постановка диагноза даст реальный шанс сохранить здоровье и своевременно приступить к лечению. Осведомленность семей позволит сформировать правильную последовательность в лечении.
«Магадан для нас удивительный северный край, который так тепло встретил нас и наших врачей, — говорит руководитель медицинских и социальных программ Благотворительного фонда «Люди-маяки» Татьяна Резникова. — Хочется поблагодарить местных специалистов, проделавших серьезную работу по подбору детей, нуждающихся в осмотре наших врачей. Были оповещены все районные больницы и на осмотр пригласили детей со всей области. Причем местные специалисты предварительно провели консультации и диагностику, собрали свежие анализы, чтобы врачи федерального центра отработали максимально эффективно».
Всего на прием к офтальмологам-генетикам и неврологам пригласили около 60-ти человек. По итогам осмотра детям на месте подберут или скорректируют лечение, а при необходимости детей возьмут на лечение в Москву.
«Каждый случай индивидуален, — отмечает Татьяна Резникова. — На прием пригласили, как детей, которым уже диагностировали редкое заболевание и им требуется, например, коррекция лечения или назначение дополнительных обследований, и в то же время — это поиск пациентов, у которых есть определенные симптомы, но диагноз не дифференцирован».
Только за первый день приема офтальмологи-генетики приняли 24 ребенка с редкими заболеваниями глаз (наследственные заболевания сетчатки, атрофии зрительного нерва и другие), а у врачей-неврологов консультации получили 23 малыша.
Врачами были выявлены несколько детей с неустановленными заболеваниями, у всех взяты заборы крови на генетический анализ, а также дети с сочетанной патологией с поражением глаз, сердца, центральной нервной системы. А вот для одного мальчика поиски диагноза завершились, врачи выявили у него синдромом Туретта и дали все необходимые рекомендации.
«Нам очень приятно, что фонд обратил свое внимание на Магадан. Благодаря развитию медицины по ряду диагностических параметров, по клиническим проявлениям и отклонениям в крови у нас есть возможность заподозрить ту или иную патологию. Таких детей крайне мало и порой даже найти их достаточно сложно. Дети для сегодняшнего приема врачей отбирались долго. Благодаря этому визиту мы надеемся обсудить сложные случаи. Также у нас есть случаи, которые, несмотря на постановку диагноза Москвой, не поддаются лечению и нам важно пересмотреть лечение», — сказала невролог Магаданского областного центра охраны материнства и детства Софья Фролова.
Для многих семей в Магадане — этот проект стал уникальной возможностью пройти осмотр у высококвалифицированных специалистов без необходимости долгих поездок в крупные медицинские центры.
Для педиатров¸ офтальмологов и неврологов из Магадана 13 августа специалисты из Москвы провели междисциплинарную научно-практическую конференцию, к которой по ВКС присоединились врачи из 8 районов Магаданской области, а также специалисты из Якутии, Камчатки, Сахалина и Хабаровского края.
«Одна из главных наших задач — это постановка правильного диагноза и проведение медико-генетического консультирования, что является важным для пациента и его семьи, особенно, когда планируется беременность. Если есть риски, нужно понимать, как их нивелировать, — указал заведующий кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Виталий Кадышев. — Офтальмологическая школа в Магадане достаточно сильная. Пациенты обследованы клинически достаточно подробно. Безусловно, на вопросы, которые остаются у специалистов региона, мы стараемся отвечать, потому что не всегда удается то или иное молекулярно-генетическое обследование провести. Наша работа направлена на то, чтобы помочь местному здравоохранению».
Конференция позволила улучшить диагностику редких заболеваний в отдаленных районах Магаданской области, укрепить межрегиональное сотрудничество, повысить квалификацию местных специалистов. Улучшение компетенций профильных специалистов также позволит оперативно перенаправлять детей в ведущие центры страны для дальнейшего обследования.
PS: «В феврале 2025 года фонд «Люди-маяки» стал участником ежегодно проводимых грантовых конкурсов Благотворительного фонда «Полюс», в рамках которых поддерживаются социально-значимые проекты в регионах Дальнего Востока и Восточной Сибири. Экспертной комиссией фонда было принято решение поддержать проект «Редкая экспедиция» вне грантового конкурса и стать его партнером в Магаданской области, которая является для нас одной из приоритетных, и оказать максимальную поддержку в реализации» — отмечает Генеральный директор «Полюс Фонда» Александр Сабеев.
Справочно
На сегодняшний день в мире зарегистрировано более 7 тысяч редких заболеваний, встречающихся у 1 чел. на 10 тысяч чел. или даже реже. Сколько же в нашей стране «редких» пациентов официально сказать не может ни одна статистика по причине недообследованности и недостатка компетенций специалистов в регионах.
